Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) - (Seltene Erkrankung)

Es handelt sich beim Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) um eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula der Thrombozyten kommt. Die Erkrankung ist charakterisiert durch einen Albinismus der Haut und Bindehaut, durch eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund einer Störung der Thrombozytenaggregation sowie durch das Auftreten einer Lungenfibrose (interstitielle Lungenerkrankung).
Die Erkrankung kommt weltweit sporadisch vor. Genaue Zahlen für den deutschsprachigen Raum sind nicht bekannt. Daher mangelt es insgesamt an epidemiologischen Daten.

Für den Aufbau einer bundesweiten Selbsthilfegruppen werden Betroffene gesucht.

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